Муковисцидоз диагностика и анализы

Я соглашаюсь с обработкой персональных данных Онлайн консультация Запись на прием Я соглашаюсь с обработкой персональных данных Записаться на прием Энциклопедия Главная О нас Энциклопедия Муковисцидоз: эффективная диагностика и профилактика - анализы и тесты Муковисцидоз: эффективная диагностика и профилактика - анализы и тесты Муковисцидоз — тяжелое наследственное заболевание. Оно входит в пятерку самых часто встречаемых генетических патологий.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Муковисцидоз, CFTR ч.м.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.

Последнее изменение: май Муковисцидоз, CFTR ч. Комплексы анализов Программа обследования для офисных сотрудников Обследование домашнего персонала Оценка риска развития заболеваний сердечно-сосудистой системы Диагностика антифосфолипидного синдрома АФС Оценка функции печени Диагностика состояния почек и мочеполовой системы Диагностика состояния желудочно-кишечного тракта Диагностика заболеваний соединительной ткани Диагностика сахарного диабета Диагностика анемий Онкология Диагностика и контроль терапии остеопороза Биохимия крови Диагностика состояния щитовидной железы Госпитальные профили Здоров ты — здорова страна Гинекология, репродукция Здоровый ребёнок: для детей от 0 до 14 лет Инфекции, передаваемые половым путём ИППП Проблемы веса VIP-обследования Болезни органов дыхания Аллергия Определение запасов микроэлементов в организме Красота Витамины Диеты Лабораторные исследования перед диетой Спортивные профили.

Анализы Гематологические исследования Клинический анализ крови Иммуногематологические исследования Коагулологические исследования коагулограмма. Лабораторная оценка гипофизарно-надпочечниковой системы Лабораторная оценка соматотропной функции гипофиза Лабораторная оценка функции щитовидной железы Оценка функции паращитовидных желез Гипофизарные гонадотропные гормоны и пролактин Эстрогены и прогестины Оценка андрогенной функции Нестероидные регуляторные факторы половых желёз Мониторинг беременности, биохимические маркёры состояния плода Лабораторная оценка эндокринной функции поджелудочной железы и диагностика диабета Биогенные амины Лабораторная оценка состояния ренин-ангиотензин-альдостероновой системы Факторы, участвующие в регуляции аппетита и жирового обмена Лабораторная оценка состояния инкреторной функции желудочно-кишечного тракта Лабораторная оценка гормональной регуляции эритропоэза Лабораторная оценка функции эпифиза.

Комплексные иммунологические исследования Лимфоциты, субпопуляции Оценка фагоцитоза Иммуноглобулины Компоненты комплемента Регуляторы и медиаторы иммунитета Интерфероновый статус, оценка чувствительности к иммунотерапевтическим препаратам:. IgE - аллерген-специфические аллерготесты , смеси, панели, общий IgE. Системные заболевания соединительной ткани Ревматоидный артрит, поражения суставов Антифосфолипидный синдром Васкулиты и поражения почек Аутоиммунные поражения желудочно-кишечного тракта.

Целиакия Аутоиммунные поражения печени Неврологические аутоиммунные заболевания Аутоиммунные эндокринопатии Аутоиммунные заболевания кожи Заболевания легких и сердца Иммунная тромбоцитопения. Клинический анализ мочи Биохимический анализ мочи.

Клинический анализ кала Биохимический анализ кала. Светооптическое исследование сперматозоидов Электронно-микроскопическое исследование спермы Антиспермальные антитела. Вирусные инфекции Бактериальные инфекции Грибковые инфекции Паразитарные инфекции. Генетические VIP-профили Образ жизни и генетические факторы Репродуктивное здоровье Иммуногенетика Резус-фактор Система свертывания крови Болезни сердца и сосудов Болезни желудочно-кишечного тракта Болезни центральной нервной системы Онкологические заболевания Нарушения обмена веществ Описание результатов генетических исследований врачом-генетиком Фармакогенетика Система детоксикации ксенобиотиков и канцерогенов Определение пола плода Резус-фактор плода Семейная гиперхолестеринемия.

Обследование новорождённых для выявления наследственных болезней обмена веществ Дополнительные исследования после проведения скрининга и консультации специалиста. Определение биологического родства в семье: отцовства и материнства. Исследование качества воды Исследование качества почвы. Расчётные тесты, выполняемые по результатам СтеатоСкрина без взятия крови.

Общая оценка естественной микрофлоры организма Исследование микробиоценоза урогенитального тракта ИНБИОФЛОР Фемофлор: профили исследований дисбиотических состояний урогенитального тракта у женщин Специфическая оценка естественной микрофлоры организма. Ограничения по приему биоматериала. Полезно знать Исследования, которые мы не делаем Новые тесты Получение результатов Дозаказ исследований Услуга врача консультанта Профессиональная позиция.

Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала. Метод определения ПЦР, секвенирование Выдаётся заключение врача-генетика! Доступен выезд на дом. Ген локализован на длинном плече хромосомы 7 в регионе 7q Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Показания к назначению. Положительные результаты потовой пробы — диагностического критерия заболевания, основанного на определении концентрации ионов хлора. У ребенка, больного муковисцидозом, этот показатель обычно в несколько раз выше нормы. При сомнительном результате потовая проба проводится повторно. Проба проводится при подозрении на муковисцидоз. Её целесообразно проводить до ДНК-исследования, кроме семейных случаев.

Кого надо обследовать при выявленной мутации:. Интерпретация результатов. Результат исследования:. Документы к заполнению. Анкета генетического исследования. Наследственные моногенные заболевания и состояния. Артикул: I. Срок исполнения: до 18 рабочих дней? Указанный срок не включает день взятия биоматериала. Итого: 14 руб. В корзину. В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов.

Россия Казахстан Армения Беларусь Кыргызстан. Крупные города. Гай Гатчина Геленджик Георгиевск Голицыно. Гуково Гурьевск Гусев Гусь-Хрустальный. Дедовск Дербент Дзержинск Дзержинский. Дмитров Долгодеревенское Долгопрудный Домодедово. Донецк Дубна Дятьково. Егорьевск Ейск Екатеринбург. Елец Еманжелинск Ессентуки.

Железноводск Железногорск Кр. Железногорск Курс. Жигулевск Жуковский. Заводоуковск Запрудня Заречный Заюково. Звенигород Зеленогорск Зеленоград Зеленокумск. Зеленчукская Златоуст. Иваново Ивантеевка Ижевск Избербаш Изобильный. Иноземцево Ипатово Ирбит Иркутск Искитим. Истра Ишим Ишимбай. Лыткарино Люберцы Людиново. Октябрьский Моск. Орск Орёл Осинники Отрадный. Ракитное Раменское Ревда Реж Реутов. Руза Рузаевка Рыбинск Ряжск Рязань.

Трехгорный Троицк Моск. Троицк Челяб. Туапсе Тула Тырныауз Тюмень. Уфа Ухта Учалы Учкекен. Хабаровск Ханты-Мансийск.

Хасавюрт Химки. Чапаевск Чебаркуль Чебоксары Чегем. Челябинск Черемхово Череповец Черкесск. Черногорск Черняховск Чехов Чита. Шадринск Шатура Шахты. Шебекино Шумиха Шушары. Электросталь Электроугли. Элиста Энгельс. Югорск Южно-Сахалинск. Южноуральск Юрга. Яблоновский Якутск Ялуторовск. Янино Ярославль Ярцево.

Ваш ответ принят. Опечатка в тексте. Комментарий необязательно. Хотите узнавать об акциях и новых услугах?

Точная диагностика муковисцидоза у пациентов разного возраста

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене CFTR с целью диагностики муковисцидоза — наследственного заболевания, при котором поражаются экзокринные железы организма. Комплексы анализов Программа обследования для офисных сотрудников Обследование домашнего персонала Оценка риска развития заболеваний сердечно-сосудистой системы Диагностика антифосфолипидного синдрома АФС Оценка функции печени Диагностика состояния почек и мочеполовой системы Диагностика состояния желудочно-кишечного тракта Диагностика заболеваний соединительной ткани Диагностика сахарного диабета Диагностика анемий Онкология Диагностика и контроль терапии остеопороза Биохимия крови Диагностика состояния щитовидной железы Госпитальные профили Здоров ты — здорова страна Гинекология, репродукция Здоровый ребёнок: для детей от 0 до 14 лет Инфекции, передаваемые половым путём ИППП Проблемы веса VIP-обследования Болезни органов дыхания Аллергия Определение запасов микроэлементов в организме Красота Витамины Диеты Лабораторные исследования перед диетой Спортивные профили. Анализы Гематологические исследования Клинический анализ крови Иммуногематологические исследования Коагулологические исследования коагулограмма. Лабораторная оценка гипофизарно-надпочечниковой системы Лабораторная оценка соматотропной функции гипофиза Лабораторная оценка функции щитовидной железы Оценка функции паращитовидных желез Гипофизарные гонадотропные гормоны и пролактин Эстрогены и прогестины Оценка андрогенной функции Нестероидные регуляторные факторы половых желёз Мониторинг беременности, биохимические маркёры состояния плода Лабораторная оценка эндокринной функции поджелудочной железы и диагностика диабета Биогенные амины Лабораторная оценка состояния ренин-ангиотензин-альдостероновой системы Факторы, участвующие в регуляции аппетита и жирового обмена Лабораторная оценка состояния инкреторной функции желудочно-кишечного тракта Лабораторная оценка гормональной регуляции эритропоэза Лабораторная оценка функции эпифиза. Комплексные иммунологические исследования Лимфоциты, субпопуляции Оценка фагоцитоза Иммуноглобулины Компоненты комплемента Регуляторы и медиаторы иммунитета Интерфероновый статус, оценка чувствительности к иммунотерапевтическим препаратам:.

Университет

По всем вопросам, связанным с COVID , включая заявки на выполнение тестирования, обращайтесь по телефону. Услуг заказано: 0 На сумму: 0 руб. Результаты поиска: Количество результатов: 0. Версия для печати. Комплексное генетическое исследование, которое позволяет выявить 25 наиболее часто встречающихся на территории России мутаций гена CFTR , приводящих к развитию тяжелого наследственного заболевания муковисцидоза. Муковисцидоз синоним — кистозный фиброз — одно из наиболее распространенных аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний человека. Он характеризуется нарушением функции эпителия дыхательных путей, кишечника, поджелудочной железы, потовых и половых желез.

Генетическая диагностика муковисцидоза. Анализ гена CFTR (25 мутаций)

Муковисцидоз является наследственным заболеванием желез внешней секреции, проявляется в первую очередь патологией со стороны желудочно-кишечного тракта и дыхательной системы. Повышенная вязкость секрета желез внешней секреции приводит к хроническому воспалительному процессу в легких, экзокринной недостаточности поджелудочной железы, гепатобилиарной патологии и аномально высокому содержанию электролитов в поте. Диагноз ставят на основании данных исследования пота или идентификации 2 мутаций, вызывающих муковисцидоз, у больных с положительным результатом неонатальных скрининг-тестов или характерных клинических признаков. Лечение поддерживающее посредством агрессивного мультидисциплинарного ухода наряду с низкомоллекулярными корректорами и потенцирующими средствами, направленными на трансмембранную регуляцию проводимости дефектного белка. Муковисцидоз является наиболее распространенным опасным для жизни генетическим заболеванием среди белого населения. Ответственный ген локализован на длинном плече хромосомы 7. Он кодирует мембраноассоциированный белок, называемый муковисцидозным трансмембранным регулятором проводимости CFTR. CFTR является цАМФ-регулируемым каналом для ионов хлора, регулирующим транспорт ионов хлора и натрия через мембраны эпителиальных клеток. Возможно, он имеет ряд дополнительных функций.

Минск, пр. Университет Учебная деятельность.

МУКОВИСЦИДОЗ

OMIM Муковисцидоз МВ , синоним — кистофиброз поджелудочной железы — наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы организма. К экзокринным железам относятся железы бронхолегочной системы, поджелудочная железа, печень, потовые, слюнные железы, железы кишечника, половые железы. Симптомы муковисцидоза связаны с тем, что секреты этих желез становятся вязкими, густыми, из-за чего их выделение затруднено.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.

При малейших подозрениях диагностика муковисцидоза должна осуществляться опытными специалистами, профильная деятельность которых непосредственно связана с изучением и лечением аутосомно-рецессивных недугов. Это связано в тем, что в обычных поликлиниках нередко это моногенное наследственное заболевание, затрагивающее в основном слизь выделяющие органы, во многих случаях диагностируется по ряду типичных симптомов, как бронхиальная астма, коклюш, хроническая пневмония, непроходимость кишечника и т. Учитывая то, что тщательное изучение это формы генной мутации началось в России лишь в середине го века и многие пациенты и носители модифицированного гена CFTR мало информированы о такой патологии, в большинстве случаев родители узнают о своей наследственной болезни уже во время беременности, когда проводят генетический анализ. Только после исследования образцов обоих родителей, опытный генетик может относительно точно определить склонность малыша к наследованию мутации регулятора трансмембранной проводимости. Однако не стоит пугаться и спешить прерывать беременность, так как ребенок может приобрести такой генетический набор в разных вариациях:.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: МУКОВИСЦИДОЗ. Клиника. Диагностика. Лечение.

Комментариев: 4

  1. gorvaleri:

    ОЧЕНЬ не люблю когда хрустят пальцами и сама никогда не хрустела

  2. vena_996:

    Андрей, велосипед моя любовь, но последнее китайское розовое приобретение будет только пиллингом для обуви! Не пойму,почему с таким трудом педали крутятся? Может, мне неправильно собрали?

  3. olja20080368:

    kaltag, “С непоторых пор меня выворачивает от запаха огурцов”… вы случайно не беременны?))

  4. v_0007:

    Lanna, Это точно!!!!